الخميس , سبتمبر 19 2019
الرئيسية / الطفل / تعرفي على متلازمة داون عند الطفل

تعرفي على متلازمة داون عند الطفل

متلازمة داون عند الاطفال

تعرفي على متلازمة داون عند الطفل

تعرفي على متلازمة داون عند الطفل

متلازمة داون عند الاطفال هي الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا في البشر، و تحدث متلازمة داون عندالاطفال عندما يتم نقل مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 إلى جنين اثناء تشكله فى رحم الام، هذه الجينات الإضافية و تغييرات الحمض النووي في تطور الجنين تؤدي إلى تشوهات جسدية و عقلية، كل مريض  من الاطفال يختلف عن الاخر ويمكن أن يكون هناك تفاوت كبير في شدة الأعراض.

تعرفي على متلازمة داون عند الطفل

ما الذي يسبب متلازمة داون عند الاطفال؟
عادة الجسم البشري يكون لديه 23 زوجا من الكروموسومات (وتسمى الجسمية)واثنين من الكروموسومات الجنسية ، اثناء الحمل يتم تشكيل خلية جديدة تتلقي نسخة واحدة من كل كروموسوم من الحيوانات المنوية ونسخة واحدة من البيض وتنقسم فيها الخلية الجديدة وتتكاثر لتشكل الجنين وبالتالي الجنين والإنسان الجديد، تحتوي كل خلية على المادة الوراثية نفسها بالضبط كما في 48 الكروموسومات الأصلية وتحمل نفس الجينات والحمض النووي، فى الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحدث خطأ في تكاتف كروموسوم 21 و المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن التشوهات التطورية التي تحدث، بدلا من 46 كروموسوم يزيد اثنين من كروموسومات الجنس، و تصبح 47.

الخطأ الأكثر شيوعا في النسخ المتماثله للكروموزوم تثلث الصبغه 21، حيث تحصل الخلية الجديدة على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا من اثنين، و هذا يمثل نحو 95٪ من هؤلاء الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

تحدث متلازمة داون عند الاطفال فسيفساء عندما يكون هناك مجموعة من الخلايا التي تحتوي على العدد الطبيعي من الصبغيات (46 + 2) مختلطة مع تلك التي تحتوي على الكروموسوم الثالث 21 (47 + 2)، فان الخلايا مع الصبغيات العادية يمكن ان تعديل تأثير تثلث الصبغي 21 في الخلايا وتعديل تأثيره على النمو البدني والعقلي للمريض.

النمط الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف التركيب الجيني للشخص وبالنسبة لمعظم مرضى  المتلازمة هو 47 + 2، يصف النمط الظاهري القدرات المادية والوظيفية للمريض، في المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هناك تفاوتا كبيرا في النمط الظاهري.

ما هي علامات وأعراض متلازمة داون؟
متلازمة داون عند الاطفال تجعل مظهرهم سمين و مميز ، و طريقة الجينات تجعل نظرة الطفل يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ ،عادة يكون هناك رأس صغير ورقبة قصيرة و وجه مسطح وعيون مائلة صاعدة و آذان مسطحة و وضعه أقل من الطبيعي، اللسان يبرز ويبدو أنه كبيرة جدا للفم، اليد تميل إلى أن تكون عريضة مع أصابع قصيرة ، المفاصل تميل إلى أن تكون أكثر مرونة ، متلازمة داون عند الاطفال قد تأخرهم في النمو، وعلى الرغم من ان الطفل الرضيع قد يكون حجمه عادي لكنه لن يصبح طويل القامة .

قد يكون هناك تناقص فى الوظائف العقلية والذكاء يتراوح بين العجز الى معتدل ،يعطى المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفساء، يمكن أن يكون معدل الذكاء أعلى من 10 إلى 30 نقطة، متلازمة داون عند الاطفال يمكن أن تحدث تأخير في تطوير كلا من السمع والكلام ،المهارات الحركية مثل الزحف والمشي يمكن أن تكون بطيئة إلى أن يكبر الطفل والمهارات الحركية الدقيقة قد تستغرق وقتا لتتطور.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
في معظم الأحيان، يتم تشخيص متلازمة داون عند الاطفال عندما يكون الجنين في الرحم ، فمن المستحسن الفحص الروتيني ، في الثلث الأول والثاني من الحمل فان اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية يمكن أن تستخدم للكشف عن متلازمة داون فقط  ولكن أيضا عن عدم اكتمال الفقرات القطنية و التشوهاتات الوراثية الأخرى، فان هذه الاختبارات تظهر وجود متلازمة داون، ويمكن اعتباره اختبار تشخيصي معين، وتتضمن الاختبارات ما يلي:

بزل السلى
و فيه يتم وضع إبرة باستخدام توجيه الموجات فوق الصوتية داخل الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين،  ويمكن تحليل الكروموسومات الجنينه للبحث عن تثلث الصبغيه 21.

 

 

عن شبكة ترفية